Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BCKDHB

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 80 106 671–80 346 270 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 239,6 kb:n alueella
Proteiini
392 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
OVD1B
MANE Select -transkripti
ENST00000320393.9NM_183050.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Vaahterasiirapin virtatauti

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu BCKDHA-, BCKDHB- tai DBT-geenin varianteista. Se voi aiheuttaa virtsan makeanhajuisuutta, huonoa syömistä ja hoitamattomana aivoturvotusta sekä aineenvaihduntakriisejä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan käyttää proteiinirajoitettua ruokavaliota, seurata tarkasti leusiinipitoisuuksia ja antaa hätähoitoa sairauden aikana, mikä voi estää aivovaurioita.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BCKDHB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa BCKDHB-geenin sijainnin. BCKDHB ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 79 726 471–80 726 470.Kromosomi 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbELOVL4: 79 913 808–79 947 701, juoste taaksepäinELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, juoste eteenpäinTTKBCKDHB: 80 106 671–80 346 270, juoste eteenpäinBCKDHBBCKDHB-kaavio: 10 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 80 106 671–80 106 889, 219 emästäEkson 2: 80 127 547–80 127 624, 78 emästäEkson 3: 80 129 161–80 129 229, 69 emästäEkson 4: 80 167 678–80 167 811, 134 emästäEkson 5: 80 168 875–80 169 030, 156 emästäEkson 6: 80 171 282–80 171 390, 109 emästäEkson 7: 80 200 934–80 201 031, 98 emästäEkson 8: 80 203 102–80 203 212, 111 emästäEkson 9: 80 273 135–80 273 221, 87 emästäEkson 10: 80 343 664–80 346 270, 2 607 emästä15105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 239,6 kb:stä; 1 179 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BCKDHB

206

BCKDHB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 239,6 kb geenistä BCKDHB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BCKDHB-geeni: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bckdhb

Vancouver

Dante Labs. BCKDHB-geeni: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bckdhb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test