Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 41 397 818–41 425 002 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 27,2 kb:n alueella
Proteiini
445 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MSU
Aiemmat symbolit
OVD1A
MANE Select -transkripti
ENST00000269980.7NM_000709.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Vaahterasiirapin virtatauti

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu BCKDHA-, BCKDHB- tai DBT-geenin varianteista. Se voi aiheuttaa virtsan makeanhajuisuutta, huonoa syömistä ja hoitamattomana aivoturvotusta sekä aineenvaihduntakriisejä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon avulla voidaan käyttää proteiinirajoitettua ruokavaliota, seurata tarkasti leusiinipitoisuuksia ja antaa hätähoitoa sairauden aikana, mikä voi estää aivovaurioita.

BCKDHA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa BCKDHA-geenin sijainnin. BCKDHA ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 40 911 410–41 911 409.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, juoste eteenpäinCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, juoste eteenpäinCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, juoste eteenpäinCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, juoste eteenpäinCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, juoste eteenpäinAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, juoste eteenpäinHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, juoste taaksepäinCCDC97: 41 310 149–41 334 014, juoste eteenpäinCCDC97: 41 350 853–41 425 001, juoste eteenpäinTMEM91: 41 350 885–41 384 742, juoste eteenpäinTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, juoste taaksepäinEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, juoste taaksepäinBCKDHA: 41 397 818–41 425 002, juoste eteenpäinBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, juoste taaksepäinB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, juoste taaksepäinDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, juoste eteenpäinCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, juoste eteenpäinCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, juoste taaksepäinCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, juoste taaksepäinCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, juoste eteenpäinCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, juoste eteenpäinCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, juoste eteenpäinCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, juoste eteenpäinCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, juoste taaksepäinLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, juoste eteenpäinDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, juoste eteenpäinRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, juoste eteenpäinCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, juoste eteenpäinERFL: 41 907 704–41 928 449, juoste taaksepäinERFLBCKDHA-kaavio: 9 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 41 397 818–41 397 935, 118 emästäEkson 2: 41 410 637–41 410 816, 180 emästäEkson 3: 41 410 923–41 411 009, 87 emästäEkson 4: 41 414 049–41 414 157, 109 emästäEkson 5: 41 419 135–41 419 296, 162 emästäEkson 6: 41 422 164–41 422 370, 207 emästäEkson 7: 41 422 629–41 422 770, 142 emästäEkson 8: 41 422 998–41 423 169, 172 emästäEkson 9: 41 424 438–41 425 002, 565 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 27,2 kb:stä; 1 338 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: BCKDHA

181

BCKDHA-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 27,2 kb geenistä BCKDHA, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin BCKDHA liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita BCKDHA voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BCKDHA-geeni: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. BCKDHA-geeni: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bckdha

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test