Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.31
Koordinaatit
Kromosomi 10: 89 213 572–89 251 775 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 38,2 kb:n alueella
Proteiini
399 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LAL, CESD
MANE Select -transkripti
ENST00000336233.10NM_000235.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Lysosomaalisen happaman lipaasin puutos (Wolmanin tauti ja CESD)

    • Lysosomaalisen happaman lipaasin puutos (Wolmanin tauti ja kolesterolisterivarastosairaus)Autosomaalinen resessiivinen

      Kolesterolisterien ja triglyseridien kertyminen aiheuttaa maksan suurentumista, rasvamaksaa ja fibroosia, kohonnutta LDL-kolesterolia sekä varhaista valtimonkovettumatautia. Imeväisiän muodossa esiintyy lisäksi imeytymishäiriötä ja lisämunuaisten kalkkeutumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Saatavilla on entsyymikorvaushoito (sebelipaasi alfa). Tila voidaan erehtyä rasvamaksataudiksi tai perinnölliseksi hyperkolesterolemiaksi.

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

LIPA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa LIPA-geenin sijainnin. LIPA ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 88 732 674–89 732 673.Kromosomi 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbLIPK: 88 706 249–88 752 776, juoste eteenpäinLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, juoste eteenpäinLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, juoste eteenpäinLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, juoste taaksepäinANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, juoste eteenpäinSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, juoste taaksepäinACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, juoste eteenpäinFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, juoste taaksepäinCH25HLIPA: 89 213 572–89 251 775, juoste taaksepäinLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, juoste eteenpäinIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, juoste eteenpäinIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, juoste eteenpäinIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, juoste eteenpäinIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, juoste eteenpäinIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, juoste taaksepäinSLC16A12PANK1: 89 579 497–89 645 263, juoste taaksepäinPANK1KIF20B: 89 701 581–89 774 939, juoste eteenpäinKIF20BLIPA-kaavio: 10 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 89 213 572–89 215 061, 1 490 emästäEkson 9: 89 215 938–89 216 009, 72 emästäEkson 8: 89 222 511–89 222 582, 72 emästäEkson 7: 89 223 684–89 223 830, 147 emästäEkson 6: 89 225 092–89 225 228, 137 emästäEkson 5: 89 226 895–89 227 004, 110 emästäEkson 4: 89 228 200–89 228 398, 199 emästäEkson 3: 89 245 676–89 245 793, 118 emästäEkson 2: 89 247 538–89 247 649, 112 emästäEkson 1: 89 251 737–89 251 775, 39 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 38,2 kb:stä; 1 200 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LIPA

150

LIPA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,2 kb geenistä LIPA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPA-geeni: lipase A, lysosomal acid type. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lipa

Vancouver

Dante Labs. LIPA-geeni: lipase A, lysosomal acid type [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lipa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test