Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC40A1

solute carrier family 40 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 189 560 590–189 580 786 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 20,2 kb:n alueella
Proteiini
571 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MTP1, IREG1, FPN1, HFE4, FPN
Aiemmat symbolit
SLC11A3
MANE Select -transkripti
ENST00000261024.7NM_014585.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hemokromatoosi

    • Perinnöllinen hemokromatoosi

      Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista raudan kertyminen kudoksiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Flebotomia, rautakelaatio, rautaa rajoittava ruokavalio, sukulaisten seulonta

SLC40A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SLC40A1-geenin sijainnin. SLC40A1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 189 070 688–190 070 687.Kromosomi 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,2 Mb189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 MbCOL5A2: 189 030 743–189 225 312, juoste taaksepäinCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, juoste eteenpäinWDR75SLC40A1: 189 560 590–189 580 786, juoste taaksepäinSLC40A1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, juoste eteenpäinASDURFASNSD1: 189 661 385–189 671 381, juoste eteenpäinASNSD1: 189 661 519–189 667 881, juoste eteenpäinANKAR: 189 674 290–189 761 193, juoste eteenpäinANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, juoste taaksepäinOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, juoste taaksepäinORMDL1PMS1: 189 784 062–189 878 385, juoste eteenpäinPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, juoste eteenpäinAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, juoste taaksepäinMSTNSLC40A1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 189 560 590–189 562 191, 1 602 emästäEkson 7: 189 563 584–189 564 225, 642 emästäEkson 6: 189 565 354–189 565 599, 246 emästäEkson 5: 189 571 715–189 571 841, 127 emästäEkson 4: 189 572 846–189 572 961, 116 emästäEkson 3: 189 575 161–189 575 320, 160 emästäEkson 2: 189 579 813–189 579 880, 68 emästäEkson 1: 189 580 418–189 580 786, 369 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 20,2 kb:stä; 1 716 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC40A1

20

SLC40A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,2 kb geenistä SLC40A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC40A1-geeni: solute carrier family 40 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc40a1

Vancouver

Dante Labs. SLC40A1-geeni: solute carrier family 40 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc40a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test