Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HJV

hemojuvelin BMP co-receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 146 017 470–146 021 735 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 4,3 kb:n alueella
Proteiini
426 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
JH, HFE2A, RGMC, hemojuvelin, haemojuvelin
Aiemmat symbolit
HFE2
MANE Select -transkripti
ENST00000336751.11NM_213653.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hemokromatoosi

    • Perinnöllinen hemokromatoosi

      Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista raudan kertyminen kudoksiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Flebotomia, rautakelaatio, rautaa rajoittava ruokavalio, sukulaisten seulonta

HJV-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa HJV-geenin sijainnin. HJV ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 145 519 603–146 519 602.Kromosomi 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbGPHRA: 145 607 975–145 671 421, juoste eteenpäinGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, juoste taaksepäinPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, juoste eteenpäinCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, juoste taaksepäinRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, juoste eteenpäinPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, juoste eteenpäinNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, juoste taaksepäinPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, juoste taaksepäinANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, juoste taaksepäinPEX11B: 145 911 348–145 918 747, juoste taaksepäin: 145 917 714–145 926 741, juoste taaksepäinRBM8A: 145 920 935–145 928 067, juoste taaksepäin: 145 927 258–145 977 811, juoste eteenpäinLIX1L: 145 933 423–145 958 055, juoste taaksepäinPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, juoste eteenpäinPOLR3GLANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, juoste taaksepäinANKRD34ATXNIP: 145 992 435–145 996 580, juoste taaksepäinTXNIPHJV: 146 017 470–146 021 735, juoste taaksepäinHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, juoste taaksepäinNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, juoste taaksepäinNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, juoste taaksepäinPPIAL4HHJV-kaavio: 4 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 146 017 470–146 018 700, 1 231 emästäEkson 3: 146 019 175–146 019 734, 560 emästäEkson 2: 146 020 135–146 020 320, 186 emästäEkson 1: 146 021 587–146 021 735, 149 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 4,3 kb:stä; 1 281 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HJV

48

HJV-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,3 kb geenistä HJV, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin HJV liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HJV voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HJV-geeni: hemojuvelin BMP co-receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hjv

Vancouver

Dante Labs. HJV-geeni: hemojuvelin BMP co-receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hjv

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test