Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HFE

homeostatic iron regulator

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p22.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 26 087 429–26 098 343 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 10,9 kb:n alueella
Proteiini
348 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HLA-H, HFE1
MANE Select -transkripti
ENST00000357618.10NM_000410.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hemokromatoosi

    • Perinnöllinen hemokromatoosi

      Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista raudan kertyminen kudoksiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Flebotomia, rautakelaatio, rautaa rajoittava ruokavalio, sukulaisten seulonta

Ominaisuusraportti, jossa luetaan HFE

HFE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa HFE-geenin sijainnin. HFE ja 50 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 25 592 886–26 592 885.Kromosomi 66p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2725,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbCARMIL1: 25 279 062–25 620 537, juoste eteenpäinCARMIL1SCGN: 25 652 201–25 701 792, juoste eteenpäinSCGN: 25 652 210–25 738 044, juoste eteenpäinH2AC1: 25 723 397–25 726 562, juoste taaksepäinH2AC1H2BC1: 25 726 777–25 727 345, juoste eteenpäinH2BC1SLC17A4: 25 753 300–25 783 316, juoste eteenpäinSLC17A4SLC17A1: 25 781 532–25 832 067, juoste taaksepäinSLC17A1SLC17A3: 25 833 066–25 882 478, juoste taaksepäinSLC17A3SLC17A2: 25 906 892–25 930 815, juoste taaksepäinSLC17A2TRIM38: 25 962 693–25 991 231, juoste eteenpäinTRIM38H1-1: 26 017 032–26 017 787, juoste taaksepäinH3C1: 26 020 451–26 021 487, juoste eteenpäinH4C1: 26 021 649–26 022 847, juoste eteenpäinH4C2: 26 025 802–26 027 283, juoste taaksepäinH3C2: 26 028 850–26 032 102, juoste taaksepäinH2AC4: 26 033 092–26 033 618, juoste taaksepäinH2AC4H2BC3: 26 042 771–26 043 713, juoste taaksepäinH2BC3H3C3: 26 045 384–26 045 869, juoste eteenpäinH3C3H1-2: 26 054 760–26 056 470, juoste taaksepäinH1-2H2BC4: 26 067 392–26 124 016, juoste taaksepäinH2BC4HFE: 26 087 429–26 098 343, juoste eteenpäinHFEH4C3: 26 103 933–26 104 337, juoste eteenpäinH4C3H1-6: 26 107 412–26 108 135, juoste taaksepäinH1-6H2AC6: 26 124 145–26 139 116, juoste eteenpäinH1-4: 26 156 329–26 157 115, juoste eteenpäinH1-4H2BC5: 26 158 122–26 171 349, juoste eteenpäinH2BC5H2BC6: 26 172 059–26 184 655, juoste eteenpäinH2BC6H4C4: 26 188 710–26 189 112, juoste taaksepäinH4C4H3C4: 26 195 164–26 197 286, juoste taaksepäin: 26 195 595–26 199 293, juoste taaksepäinH2AC7: 26 198 784–26 199 293, juoste taaksepäinH2BC7: 26 199 516–26 199 988, juoste eteenpäinH4C5: 26 204 610–26 205 021, juoste eteenpäinH2BC8: 26 214 570–26 217 252, juoste taaksepäinH2AC8: 26 216 921–26 218 515, juoste eteenpäinH3C6: 26 224 179–26 227 476, juoste eteenpäinH1-3: 26 234 212–26 234 987, juoste taaksepäinH1-3H4C6: 26 240 393–26 240 793, juoste eteenpäinH4C6H4C7: 26 246 611–26 246 996, juoste taaksepäinH4C7H3C7: 26 250 142–26 250 635, juoste taaksepäinH2BC9: 26 251 614–26 252 075, juoste eteenpäinH3C8: 26 270 918–26 271 413, juoste taaksepäinH2BC10: 26 272 931–26 273 412, juoste eteenpäinH4C8: 26 277 609–26 285 638, juoste taaksepäinH4C8BTN3A2: 26 365 159–26 382 797, juoste eteenpäinBTN3A2BTN2A2: 26 383 091–26 394 880, juoste eteenpäinBTN2A2BTN3A1: 26 402 237–26 415 216, juoste eteenpäinBTN3A1BTN3A3: 26 440 452–26 453 422, juoste eteenpäinBTN3A3BTN2A1: 26 457 904–26 476 621, juoste eteenpäinBTN2A1BTN1A1: 26 500 303–26 510 425, juoste eteenpäinBTN1A1HMGN4: 26 538 200–26 546 949, juoste eteenpäinHMGN4HFE-kaavio: 6 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 26 087 429–26 087 516, 88 emästäEkson 2: 26 090 841–26 091 104, 264 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 26 091 314–26 091 589, 276 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 26 092 685–26 092 960, 276 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 26 093 119–26 093 232, 114 emästäEkson 6: 26 094 186–26 098 343, 4 158 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 10,9 kb:stä; 1 047 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HFE

40

HFE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,9 kb geenistä HFE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (4)

Tässä ovat HFE-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.1006+1G>AIntroni 526 093 233Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C282Yc.845G>AEksoni 426 092 913Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L183Gfs*60c.546_547delEksoni 326 091 518Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R71Xc.211C>TEksoni 226 090 975Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HFE-geeni: homeostatic iron regulator. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hfe

Vancouver

Dante Labs. HFE-geeni: homeostatic iron regulator [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hfe

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test