Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TFR2

transferrin receptor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 100 620 420–100 641 552 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 21,1 kb:n alueella
Proteiini
801 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HFE3, TFRC2
MANE Select -transkripti
ENST00000223051.8NM_003227.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hemokromatoosi

    • Perinnöllinen hemokromatoosi

      Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista raudan kertyminen kudoksiin.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Flebotomia, rautakelaatio, rautaa rajoittava ruokavalio, sukulaisten seulonta

TFR2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa TFR2-geenin sijainnin. TFR2 ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 100 130 986–101 130 985.Kromosomi 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, juoste eteenpäinTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, juoste taaksepäinGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, juoste taaksepäinGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, juoste taaksepäinGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, juoste eteenpäinSTAG3: 100 205 357–100 221 488, juoste eteenpäinPVRIG: 100 218 241–100 221 490, juoste eteenpäinPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, juoste eteenpäinSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, juoste eteenpäinPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, juoste eteenpäin: 100 397 577–100 434 107, juoste eteenpäinZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, juoste taaksepäinMEPCE: 100 428 322–100 435 138, juoste eteenpäinMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, juoste taaksepäinPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, juoste taaksepäinSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, juoste taaksepäinTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, juoste taaksepäinNYAP1: 100 483 605–100 494 802, juoste eteenpäinNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, juoste eteenpäinAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, juoste taaksepäinLRCH4: 100 574 011–100 586 236, juoste taaksepäinLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, juoste eteenpäinPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, juoste eteenpäinPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, juoste eteenpäinMOSPD3TFR2: 100 620 420–100 641 552, juoste taaksepäinTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, juoste taaksepäinACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, juoste eteenpäinGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, juoste taaksepäinGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, juoste eteenpäinPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, juoste eteenpäinEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, juoste eteenpäinZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, juoste taaksepäinEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, juoste eteenpäinSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, juoste eteenpäinTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, juoste eteenpäinSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, juoste taaksepäinUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, juoste taaksepäinMUC3A: 100 949 414–100 968 348, juoste eteenpäinMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, juoste eteenpäinMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, juoste eteenpäinMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, juoste eteenpäinTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, juoste eteenpäinSERPINE1TFR2-kaavio: 18 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 18: 100 620 420–100 621 126, 707 emästäEkson 17: 100 626 763–100 626 903, 141 emästäEkson 16: 100 627 264–100 627 491, 228 emästäEkson 15: 100 627 577–100 627 661, 85 emästäEkson 14: 100 627 744–100 627 820, 77 emästäEkson 13: 100 627 907–100 627 974, 68 emästäEkson 12: 100 628 073–100 628 136, 64 emästäEkson 11: 100 628 224–100 628 306, 83 emästäEkson 10: 100 629 253–100 629 372, 120 emästäEkson 9: 100 630 889–100 631 052, 164 emästäEkson 8: 100 631 806–100 631 945, 140 emästäEkson 7: 100 632 082–100 632 198, 117 emästäEkson 6: 100 633 001–100 633 123, 123 emästäEkson 5: 100 633 229–100 633 340, 112 emästäEkson 4: 100 633 416–100 633 556, 141 emästäEkson 3: 100 640 686–100 640 872, 187 emästäEkson 2: 100 640 976–100 641 228, 253 emästäEkson 1: 100 641 477–100 641 552, 76 emästä181510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 21,1 kb:stä; 2 406 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TFR2

162

TFR2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 21,1 kb geenistä TFR2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TFR2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TFR2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TFR2-geeni: transferrin receptor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tfr2

Vancouver

Dante Labs. TFR2-geeni: transferrin receptor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tfr2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test