Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CYBRD1

cytochrome b reductase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 171 522 474–171 558 129 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 35,7 kb:n alueella
Proteiini
286 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
MANE Select -transkripti
ENST00000321348.9NM_024843.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hemokromatoosi

    • Perinnöllinen hemokromatoosi

      Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista raudan kertyminen kudoksiin.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Flebotomia, rautakelaatio, rautaa rajoittava ruokavalio, sukulaisten seulonta

CYBRD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CYBRD1-geenin sijainnin. CYBRD1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 171 040 302–172 040 301.Kromosomi 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbTLK1: 170 990 823–171 231 314, juoste taaksepäinTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, juoste taaksepäinMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, juoste eteenpäinDCAF17CYBRD1: 171 522 474–171 558 129, juoste eteenpäinCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, juoste eteenpäinDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, juoste taaksepäinSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, juoste eteenpäinHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, juoste eteenpäinMETAP1DCYBRD1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEkson 1: 171 522 474–171 522 738, 265 emästäEkson 2: 171 541 585–171 541 793, 209 emästäEkson 3: 171 553 346–171 553 500, 155 emästäEkson 4: 171 554 524–171 558 129, 3 606 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 35,7 kb:stä; 861 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYBRD1-geeni: cytochrome b reductase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cybrd1

Vancouver

Dante Labs. CYBRD1-geeni: cytochrome b reductase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cybrd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test