Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GLS

glutaminase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 190 880 821–190 965 552 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 84,7 kb:n alueella
Proteiini
669 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0838, GLS1, GAC, GAM, KGA
MANE Select -transkripti
ENST00000320717.8NM_014905.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    GLS-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa GLS-geenin sijainnin. GLS ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 190 423 187–191 423 186.Kromosomi 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190 407 896–190 509 205, juoste eteenpäinMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, juoste taaksepäinNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, juoste eteenpäinNAB1GLS: 190 880 821–190 965 552, juoste eteenpäinGLSSTAT1: 190 908 460–191 020 960, juoste taaksepäinSTAT1STAT4: 191 029 570–191 178 435, juoste taaksepäinSTAT4MYO1B: 191 245 064–191 425 820, juoste eteenpäinMYO1BGLS-kaavio: 18 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 190 880 821–190 881 470, 650 emästäEkson 2: 190 895 152–190 895 248, 97 emästäEkson 3: 190 895 604–190 895 725, 122 emästäEkson 4: 190 900 564–190 900 693, 130 emästäEkson 5: 190 901 947–190 902 026, 80 emästäEkson 6: 190 905 004–190 905 167, 164 emästäEkson 7: 190 910 263–190 910 321, 59 emästäEkson 8: 190 921 024–190 921 056, 33 emästäEkson 9: 190 921 145–190 921 203, 59 emästäEkson 10: 190 923 917–190 923 983, 67 emästäEkson 11: 190 924 543–190 924 593, 51 emästäEkson 12: 190 927 306–190 927 482, 177 emästäEkson 13: 190 930 437–190 930 568, 132 emästäEkson 14: 190 931 545–190 931 637, 93 emästäEkson 15: 190 953 565–190 953 626, 62 emästäEkson 16: 190 954 584–190 954 660, 77 emästäEkson 17: 190 954 755–190 954 818, 64 emästäEkson 18: 190 962 830–190 965 552, 2 723 emästä1246810121416185′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 84,7 kb:stä; 2 010 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GLS

    8

    GLS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 84,7 kb geenistä GLS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GLS-geeni: glutaminase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gls

    Vancouver

    Dante Labs. GLS-geeni: glutaminase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gls

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test