Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HLCS

holocarboxylase synthetase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.13
Koordinaatit
Kromosomi 21: 36 748 626–36 966 669 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 218 kb:n alueella
Proteiini
873 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HCS
MANE Select -transkripti
ENST00000674895.3NM_001352514.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Biotinidaasin ja holokarboksylaasin puutos

    • Biotinidaasin ja holokarboksylaasisyntetaasin puutos (monikarboksylaasin puutos)Autosomaalinen resessiivinen

      BTD- tai HLCS-geenin variantit aiheuttavat näitä tiloja, jotka hoitamattomina voivat johtaa kohtauksiin, ihottumaan, hiustenlähtöön, kuulon ja näön heikkenemiseen sekä aineenvaihduntakriiseihin. Jotkin BTD-variantit aiheuttavat vain osittaisen entsyymin puutoksen, joka on yleensä lievä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan aloittaa edullinen elinikäinen biotiinihoito, joka voi ehkäistä vakavan puutoksen vakavat neurologiset ja aineenvaihdunnalliset vaikutukset.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HLCS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa HLCS-geenin sijainnin. HLCS ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 36 357 648–37 357 647.Kromosomi 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMORC3: 36 320 180–36 386 148, juoste eteenpäinMORC3CHAF1B: 36 385 354–36 419 015, juoste eteenpäinCHAF1BCLDN14: 36 460 616–36 576 569, juoste taaksepäinCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, juoste eteenpäinSIM2HLCS: 36 748 626–36 966 669, juoste taaksepäinHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, juoste eteenpäinRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, juoste taaksepäinPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, juoste eteenpäinTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, juoste taaksepäinVPS26CHLCS-kaavio: 11 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 77 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 36 748 626–36 754 417, 5 792 emästäEkson 10: 36 756 542–36 756 755, 214 emästäEkson 9: 36 759 727–36 759 841, 115 emästäEkson 8: 36 765 012–36 765 172, 161 emästäEkson 7: 36 767 218–36 767 285, 68 emästäEkson 6: 36 896 860–36 897 131, 272 emästäEkson 5: 36 930 251–36 930 433, 183 emästäEkson 4: 36 936 449–36 937 392, 944 emästäEkson 3: 36 938 832–36 938 994, 163 emästäEkson 2: 36 962 036–36 962 170, 135 emästäEkson 1: 36 966 444–36 966 669, 226 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,3 kb geenin 218 kb:stä; 2 622 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HLCS

204

HLCS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 218 kb geenistä HLCS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HLCS-geeni: holocarboxylase synthetase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hlcs

Vancouver

Dante Labs. HLCS-geeni: holocarboxylase synthetase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hlcs

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test