Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATP7B

ATPase copper transporting beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 51 932 669–52 011 450 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 78,8 kb
Valk
1465 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
WND
MANE Select transkript
ENST00000242839.10NM_000053.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Vase ainevahetuse häire

    • Pärilik ainevahetushaigus, mis põhineb rakusisese vaskioonide homeostaasi häiritusel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

  • Wilsonova tõbi

    • Autosoomne retsessiivne

      Väga harv pärilik multisüsteemne haigus, mis avaldub ebaspetsiifiliste neroloogiliste, maksa-, psühhiaatriliste või luu-lihaskonna sümptomitega organismi liigse vasevarude tõttu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Vasekelaatravi, tsinkatsetaat, vaba vasest toitumispiirang, maksasiirdamine fulminantse maksapuudulikkuse korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ATP7B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub ATP7B. ATP7B ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 13, vahemikus 51 472 060 kuni 52 472 059.Kromosoom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, otsene ahelWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, pöördne ahelDHRS12: 51 763 951–51 845 159, pöördne ahelTMEM272: 51 813 347–51 845 272, pöördne ahelTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, otsene ahelCCDC70ATP7B: 51 932 669–52 011 450, pöördne ahelATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, otsene ahelALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, otsene ahelUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, pöördne ahelNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, pöördne ahelNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, pöördne ahelTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, pöördne ahelVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, otsene ahelCKAP2ATP7B skeem: 21 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 21: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 51 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 135 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 51 932 669–51 935 029, 2361 alust. Eksonis 21 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 51 935 593–51 935 695, 103 alust. Eksonis 20 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 51 937 276–51 937 393, 118 alust. Eksonis 19 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 51 937 476–51 937 679, 204 alust. Eksonis 18 on 26 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 51 939 051–51 939 193, 143 alust. Eksonis 17 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 51 941 081–51 941 224, 144 alust. Eksonis 16 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 51 942 386–51 942 554, 169 alust. Eksonis 15 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 51 944 109–51 944 291, 183 alust. Eksonis 14 on 28 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 51 946 284–51 946 478, 195 alust. Eksonis 13 on 22 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 51 949 662–51 949 796, 135 alust. Eksonis 12 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 51 950 007–51 950 161, 155 alust. Eksonis 11 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 51 950 272–51 950 399, 128 alust. Eksonis 10 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 51 957 516–51 957 607, 92 alust. Eksonis 9 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 51 958 311–51 958 544, 234 alust. Eksonis 8 on 35 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 51 960 148–51 960 322, 175 alust. Eksonis 7 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 51 961 837–51 961 913, 77 alust. Eksonis 6 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 51 964 872–51 965 033, 162 alust. Eksonis 5 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 51 968 444–51 968 607, 164 alust. Eksonis 4 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 51 970 492–51 970 749, 258 alust. Eksonis 3 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 51 973 935–51 975 168, 1234 alust. Eksonis 2 on 63 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 52 011 287–52 011 450, 164 alust2115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 78,8 kb; neist 4398 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATP7B

730

kohad geenis ATP7B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATP7B 78,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Variandid, millel on leht (396)

Siin on ATP7B variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A32Sfs*9c.92dupEkson 251 975 127Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A38Cfs*3c.111dupEkson 251 975 108Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A98Cfs*65c.291dupEkson 251 974 928Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A399Lfs*2c.1195_1205delEkson 251 974 014Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A629Vfs*19c.1886delEkson 651 961 896Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A803Tc.2407G>AEkson 951 957 556Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1003Vc.3008C>TEkson 1351 946 336Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1063Gc.3188C>GEkson 1451 944 164Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1074Tc.3220G>AEkson 1451 944 132Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1135Qfs*13c.3402delEkson 1551 942 395Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 396 ATP7B varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP7B geen: ATPase copper transporting beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. ATP7B geen: ATPase copper transporting beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp7b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test