Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p22.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 24 494 969–24 537 207 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 42,2 kb
Valk
535 aminohapet
Tuntud ka kui
SSADH, SSDH
MANE Select transkript
ENST00000357578.8NM_001080.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ALDH5A1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ALDH5A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub ALDH5A1. ALDH5A1 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 6, vahemikus 24 016 088 kuni 25 016 087.Kromosoom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, otsene ahelNRSN1DCDC2: 24 171 747–24 383 300, pöördne ahelDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, otsene ahelMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, pöördne ahelGPLD1ALDH5A1: 24 494 969–24 537 207, otsene ahelALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, pöördne ahelKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, pöördne ahelTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, otsene ahelACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, pöördne ahelC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, otsene ahelGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, pöördne ahelARMH2: 24 797 373–24 809 798, pöördne ahelRIPOR2: 24 803 362–25 042 170, pöördne ahelRIPOR2ALDH5A1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 24 494 969–24 495 350, 382 alustEkson 2: 24 502 523–24 502 606, 84 alustEkson 3: 24 503 263–24 503 433, 171 alustEkson 4: 24 504 869–24 504 985, 117 alustEkson 5: 24 515 167–24 515 310, 144 alustEkson 6: 24 520 401–24 520 544, 144 alustEkson 7: 24 522 767–24 522 925, 159 alustEkson 8: 24 527 997–24 528 166, 170 alustEkson 9: 24 532 119–24 532 177, 59 alustEkson 10: 24 533 507–24 537 207, 3701 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 42,2 kb; neist 1608 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALDH5A1

130

kohad geenis ALDH5A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALDH5A1 42,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Geeniga ALDH5A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ALDH5A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDH5A1 geen: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aldh5a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH5A1 geen: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aldh5a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test