Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HEXB

hexosaminidase subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 74 685 233–74 721 288 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 36,1 kb
Valk
556 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000261416.12NM_000521.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Sandhoff'i tõbi ja GM2 aktivaatori puudulikkus

    • Sandhoff'i tõbiAutosoomne retsessiivne

      Nii hekosaminidaasi A kui ka B puudulikkus põhjustab imikutel progresseeruvat neuroloogilist langust, liigset ehmatusreaktsiooni ja kirsipunaseid laike silmapõhjas, samas kui noorukite ja täiskasvanute vormid avaldavad ataksiat, nõrkust või psüühilisi sümptomeid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Ravi on toetav; kui perekondlikud variandid on teada, on võimalik sugulaste kandjatuvastus.

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HEXB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub HEXB. HEXB ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 5, vahemikus 74 203 261 kuni 75 203 260.Kromosoom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbENC1: 74 627 406–74 641 424, pöördne ahelENC1HEXB: 74 685 233–74 721 288, otsene ahelHEXBGFM2: 74 721 206–74 767 155, pöördne ahelGFM2NSA2: 74 766 982–74 782 194, otsene ahelNSA2FAM169A: 74 777 573–74 867 022, pöördne ahelFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, pöördne ahelGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, pöördne ahelANKRD31HEXB skeem: 14 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 74 685 233–74 685 559, 327 alustEkson 2: 74 689 328–74 689 473, 146 alustEkson 3: 74 693 639–74 693 704, 66 alustEkson 4: 74 696 693–74 696 739, 47 alustEkson 5: 74 696 996–74 697 106, 111 alustEkson 6: 74 705 219–74 705 320, 102 alustEkson 7: 74 713 506–74 713 635, 130 alustEkson 8: 74 715 510–74 715 690, 181 alustEkson 9: 74 716 587–74 716 673, 87 alustEkson 10: 74 718 291–74 718 363, 73 alustEkson 11: 74 718 797–74 718 971, 175 alustEkson 12: 74 720 428–74 720 518, 91 alustEkson 13: 74 720 643–74 720 747, 105 alustEkson 14: 74 721 118–74 721 288, 171 alust1510145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 36,1 kb; neist 1671 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HEXB

217

kohad geenis HEXB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HEXB 36,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HEXB geen: hexosaminidase subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hexb

Vancouver

Dante Labs. HEXB geen: hexosaminidase subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hexb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test