Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NGLY1

N-glycanase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p24.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 25 718 944–25 783 443 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 64,5 kb
Valk
654 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ11005, PNG1, PNG-1
MANE Select transkript
ENST00000280700.10NM_018297.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NGLY1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NGLY1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub NGLY1. NGLY1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 3, vahemikus 25 251 194 kuni 26 251 193.Kromosoom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2925,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 MbRARB: 24 687 887–25 597 932, otsene ahelRARBTOP2B: 25 597 978–25 664 973, pöördne ahelTOP2BNGLY1: 25 718 944–25 783 443, pöördne ahelNGLY1OXSM: 25 782 917–25 797 141, otsene ahelOXSMNGLY1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 25 718 944–25 719 635, 692 alustEkson 11: 25 720 014–25 720 191, 178 alustEkson 10: 25 729 133–25 729 318, 186 alustEkson 9: 25 732 319–25 732 483, 165 alustEkson 8: 25 733 872–25 733 982, 111 alustEkson 7: 25 736 004–25 736 149, 146 alustEkson 6: 25 737 334–25 737 455, 122 alustEkson 5: 25 739 577–25 739 799, 223 alustEkson 4: 25 751 098–25 751 263, 166 alustEkson 3: 25 764 066–25 764 311, 246 alustEkson 2: 25 778 574–25 778 688, 115 alustEkson 1: 25 783 260–25 783 443, 184 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 64,5 kb; neist 1965 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NGLY1

109

kohad geenis NGLY1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NGLY1 64,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NGLY1 geen: N-glycanase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ngly1

Vancouver

Dante Labs. NGLY1 geen: N-glycanase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ngly1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test