Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GUSB

glucuronidase beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 7: 65 960 684–65 982 213 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 21,5 kb
Valk
651 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000304895.9NM_000181.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mukopolüsahharidoos VII tüüp (Sly sündroom)

    • Autosoomne retsessiivne

      Beta-glükuronidaasi puudulikkus põhjustab glükosaminoglükaanide kogunemist. Haigus avaldub kas mitteimmuunse loote hüdropsina või hiljem jämedate tunnusjoonte, luustikumuutuste, suurenenud maksa ja põrna ning erineva raskusastmega arengu viivitusena.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Saadaval on ensüümasendusravi (vestronidaas alfa) ning teadaolev perekondlik variant võimaldab sünnieelset testimist.

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GUSB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub GUSB. GUSB ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 65 471 449 kuni 66 471 448.Kromosoom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, otsene ahelVKORC1L1GUSB: 65 960 684–65 982 213, pöördne ahelGUSBASL: 66 075 800–66 094 697, otsene ahelASL: 66 087 761–66 152 277, otsene ahelCRCP: 66 114 604–66 154 568, otsene ahelCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, otsene ahelTPST1GUSB skeem: 12 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 65 960 684–65 961 063, 380 alustEkson 11: 65 964 323–65 964 458, 136 alustEkson 10: 65 967 731–65 967 907, 177 alustEkson 9: 65 970 282–65 970 366, 85 alustEkson 8: 65 974 295–65 974 441, 147 alustEkson 7: 65 974 526–65 974 704, 179 alustEkson 6: 65 974 919–65 975 071, 153 alustEkson 5: 65 976 015–65 976 202, 188 alustEkson 4: 65 979 399–65 979 541, 143 alustEkson 3: 65 979 727–65 979 911, 185 alustEkson 2: 65 980 224–65 980 409, 186 alustEkson 1: 65 981 974–65 982 213, 240 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 21,5 kb; neist 1956 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GUSB

93

kohad geenis GUSB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 6 (6,5%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (4 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GUSB 21,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GUSB geen: glucuronidase beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. GUSB geen: glucuronidase beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gusb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test