Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARSB

arylsulfatase B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 78 777 209–78 985 310 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 208,1 kb
Valk
533 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ASB
MANE Select transkript
ENST00000264914.10NM_000046.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mukopolüsahhariidoos VI tüüp (Maroteaux-Lamy sündroom)

    • Autosoomne retsessiivne

      Arüülsulfataas B puudulikkus põhjustab dermataansulfaadi kogunemist, mis viib lühikasvuni, liigeste jäikuseni, jämedate näojoonteni, sarvkesta hägustumiseni, südameklappide haiguseni ja hingamisteede ahenemiseni. Haigusel esineb kiiremini ja aeglasemalt progresseeruvaid vorme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Saadaval on ensüümasendusravi (galsulfaas).

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ARSB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub ARSB. ARSB ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 5, vahemikus 78 381 260 kuni 79 381 259.Kromosoom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.378,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 MbSCAMP1: 78 360 101–78 480 739, otsene ahelSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, pöördne ahelLHFPL2ARSB: 78 777 209–78 985 310, pöördne ahelARSBDMGDH: 78 996 960–79 236 038, pöördne ahelDMGDHBHMT2: 79 069 542–79 090 084, otsene ahelBHMT2BHMT: 79 111 803–79 132 291, otsene ahelBHMTJMY: 79 236 095–79 327 215, otsene ahelJMYHOMER1: 79 372 124–79 514 573, pöördne ahelHOMER1ARSB skeem: 8 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 8: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 56 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 78 777 209–78 780 662, 3454 alustEkson 7: 78 781 852–78 781 974, 123 alustEkson 6: 78 839 356–78 839 426, 71 alustEkson 5: 78 885 584–78 885 827, 244 alustEkson 4: 78 955 295–78 955 502, 208 alustEkson 3: 78 964 416–78 964 606, 191 alustEkson 2: 78 969 006–78 969 192, 187 alustEkson 1: 78 984 937–78 985 310, 374 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 208,1 kb; neist 1602 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ARSB

216

kohad geenis ARSB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARSB 208,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARSB geen: arylsulfatase B. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arsb

Vancouver

Dante Labs. ARSB geen: arylsulfatase B [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arsb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test