Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IDS

iduronate 2-sulfatase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 149 476 988–149 505 306 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 28,3 kb
Valk
550 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
ID2S
Varasemad tähised
SIDS
MANE Select transkript
ENST00000340855.11NM_000202.8
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mukopolüsahharidoos II tüüp (Hunteri sündroom)

    • X-seotud retsessiivne

      Iduronaat-2-sulfataasi puudulikkus põhjustab glükosaminoglükaanide ladestumist, mis avaldub karakteristlike näojoonte, maksa ja põrna suurenemise, liigesjäikuse, hingamisteede ja südamehaigustena ning raskes vormis kognitiivse languse ja vaimse arengu hilinemisena.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Saadaval on ensüümasendusravi (idursulfaas) ning kandjatest naiste tuvastamine võimaldab perekonna testimist ja sünnieelset planeerimist.

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas IDS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub IDS. IDS ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil X, vahemikus 148 991 147 kuni 149 991 146.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbAFF2: 148 500 611–149 000 663, otsene ahelAFF2: 149 414 877–149 415 506, pöördne ahelIDS: 149 476 988–149 505 306, pöördne ahelIDS: 149 477 104–149 540 926, pöördne ahelEOLA1: 149 536 605–149 555 341, otsene ahelEOLA1HSFX3: 149 548 210–149 549 924, pöördne ahelHSFX3MAGEA9B: 149 581 653–149 587 471, pöördne ahelMAGEA9BHSFX2: 149 592 512–149 595 314, pöördne ahelHSFX2TMEM185A: 149 596 551–149 631 912, pöördne ahelTMEM185AMAGEA11: 149 688 228–149 717 268, otsene ahelMAGEA11HSFX1: 149 774 068–149 776 867, otsene ahelHSFX1MAGEA9: 149 781 930–149 787 737, otsene ahelMAGEA9MAGEA8: 149 881 141–149 885 835, otsene ahelMAGEA8EOLA2: 149 921 940–149 938 881, pöördne ahelEOLA2HSFX4: 149 929 573–149 931 287, otsene ahelHSFX4IDS skeem: 9 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 9: 132 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 55 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 82 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 149 476 988–149 483 218, 6231 alustEkson 8: 149 486 925–149 487 098, 174 alustEkson 7: 149 490 314–149 490 440, 127 alustEkson 6: 149 496 346–149 496 516, 171 alustEkson 5: 149 498 107–149 498 307, 201 alustEkson 4: 149 500 949–149 501 037, 89 alustEkson 3: 149 503 312–149 503 489, 178 alustEkson 2: 149 504 157–149 504 293, 137 alustEkson 1: 149 505 035–149 505 306, 272 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,6 kb kogupikkusega 28,3 kb; neist 1653 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IDS

558

kohad geenis IDS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 115 (21%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (90 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (115 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IDS 28,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IDS geen: iduronate 2-sulfatase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ids

Vancouver

Dante Labs. IDS geen: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ids

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test