Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IDUA

alpha-L-iduronidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 987 044–1 004 564 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 17,5 kb
Valk
653 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MPS1, MPSI
MANE Select transkript
ENST00000514224.2NM_000203.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mukopolüsahharidoos I tüüp (Hurleri ja Scheie sündroom)

    • Mukopolüsahharidoos I tüüp (Hurleri, Hurleri-Scheie ja Scheie sündroom)Autosoomne retsessiivne

      Alfa-L-iduronidaasi puudulikkus põhjustab glükosaminoglükaanide kuhjumist. See viib näojoonte karestumiseni, luustikumuutusteni, liigeste jäikuseni, sarvkesta hägustumiseni, südameklappide haiguseni ning Hurleri sündroomi korral arengu mahajäämuseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab raske Hurleri sündroomi korral teha hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamist ja kõigi vormide korral ensüümasendusravi (laronidaas). MPS I on mõnes vastsündinute sõeluuringu programmis.

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IDUA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub IDUA. IDUA ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 4, vahemikus 495 804 kuni 1 495 803.Kromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbZNF721: 391 179–499 159, pöördne ahelZNF721PIGG: 499 195–541 173, otsene ahelPIGGTMEM271: 573 880–576 295, pöördne ahelTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, otsene ahelPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, pöördne ahelATP5MEMYL5: 673 519–682 033, otsene ahelMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, pöördne ahelSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, otsene ahelPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, pöördne ahelCPLX1GAK: 849 275–932 411, pöördne ahelGAKTMEM175: 932 153–958 989, otsene ahelTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, pöördne ahelDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, pöördne ahelSLC26A1IDUA: 987 044–1 004 564, otsene ahelIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, otsene ahelFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, pöördne ahelRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, pöördne ahelSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, pöördne ahelCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, otsene ahelMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, otsene ahelUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, pöördne ahelNKX1-1IDUA skeem: 14 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 987 044–987 242, 199 alust. Eksonis 1 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 987 809–987 949, 141 alust. Eksonis 2 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 1 000 612–1 000 697, 86 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 1 000 882–1 000 989, 108 alust. Eksonis 4 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 1 001 468–1 001 563, 96 alust. Eksonis 5 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 1 001 679–1 001 881, 203 alust. Eksonis 6 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 1 001 982–1 002 161, 180 alust. Eksonis 7 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 1 002 269–1 002 485, 217 alust. Eksonis 8 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 1 002 732–1 002 944, 213 alust. Eksonis 9 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 1 003 036–1 003 157, 122 alust. Eksonis 10 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 1 003 345–1 003 470, 126 alust. Eksonis 11 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 1 003 549–1 003 625, 77 alustEkson 13: 1 004 012–1 004 112, 101 alust. Eksonis 13 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 1 004 260–1 004 564, 305 alust. Eksonis 14 on 12 varianti, millel on leht. Loetle need124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 17,5 kb; neist 1962 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IDUA

368

kohad geenis IDUA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IDUA 17,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Variandid, millel on leht (128)

Siin on IDUA variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A75Tc.223G>AEkson 2987 873Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A79Vc.236C>TEkson 2987 886Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A319Vc.956C>TEkson 71 002 145Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A361Gfs*79c.1082delEkson 81 002 377Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1A>CEkson 1987 085Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1A>GEkson 1987 085Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2T>CEkson 1987 086Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.3G>AEkson 1987 087Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.159-1_159insCIntron 1987 808Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.300-3C>GIntron 21 000 609Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 128 IDUA varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IDUA geen: alpha-L-iduronidase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/idua

Vancouver

Dante Labs. IDUA geen: alpha-L-iduronidase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/idua

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test