Geen
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 18179(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000139719(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 65082(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q24.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 122 229 564–122 266 494 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 36,9 kb
- Valk
- 596 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe VPS33A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni VPS33A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas VPS33A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 36,9 kb; neist 1791 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse VPS33A
1
koht geenis VPS33A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS33A 36,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).
Geeniga VPS33A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida VPS33A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). VPS33A geen: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps33a
Dante Labs. VPS33A geen: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps33a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast