Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 48 521 808–48 528 716 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 6,9 kb
Valk
230 aminohapet
Tuntud ka kui
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Varasemad tähised
CDPX2
MANE Select transkript
ENST00000495186.6NM_006579.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EBP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EBP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub EBP. EBP ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil X, vahemikus 48 025 262 kuni 49 025 261.Kromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47 983 356–48 071 893, pöördne ahelZNF630SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, otsene ahelSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, pöördne ahelSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, otsene ahelSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, pöördne ahelSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, otsene ahelSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, pöördne ahelSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, pöördne ahelSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, otsene ahelFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, otsene ahelPORCN: 48 521 806–48 545 469, otsene ahelEBP: 48 521 808–48 528 716, otsene ahelEBPTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, otsene ahelTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, otsene ahelRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, otsene ahelWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, otsene ahelWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, otsene ahelSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, otsene ahelGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, otsene ahelGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, otsene ahelHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, otsene ahelERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, pöördne ahelPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, pöördne ahelTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, otsene ahelPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, pöördne ahelSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, pöördne ahelPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, pöördne ahelKCND1: 48 960 982–48 971 916, pöördne ahelKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, pöördne ahelGRIPAP1EBP skeem: 5 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 48 521 808–48 521 907, 100 alustEkson 2: 48 523 699–48 524 072, 374 alustEkson 3: 48 526 989–48 527 025, 37 alustEkson 4: 48 527 155–48 527 285, 131 alustEkson 5: 48 528 234–48 528 716, 483 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 6,9 kb; neist 693 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EBP

40

kohad geenis EBP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EBP 6,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EBP geen: EBP cholestenol delta-isomerase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. EBP geen: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ebp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test