Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 21 509 423–21 578 410 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 69 kb
Valk
524 aminohapet
Tuntud ka kui
TNSALP, TNALP, TNAP
Varasemad tähised
HOPS
MANE Select transkript
ENST00000374840.8NM_000478.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpofosfatasia

    • Hüpofosfatasia (HPP) on haruldane pärilik ainevahetushäire, mida iseloomustab luu- ja/või hambamineralisatsiooni defekt, kui fraktsioonitamata seerumi leelisfosfataasi (ALP) aktiivsus on vähenenud. Kliiniline pilt on äärmiselt lai: ühes otsas surnultsündimine, teises otsas täiskasvanueas alajäseme luumurrud, või isegi puuduvad luumanifestatsioonid (odontohüpofosfatasia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ALPL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ALPL. ALPL ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 21 043 917 kuni 22 043 916.Kromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20 805 989–21 177 285, pöördne ahelEIF4G3ECE1: 21 217 247–21 345 912, pöördne ahelECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, otsene ahelNBPF3ALPL: 21 509 423–21 578 410, otsene ahelALPL: 21 547 404–21 554 002, otsene ahelRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, pöördne ahelRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, pöördne ahelUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, otsene ahelLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, pöördne ahelHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, otsene ahelCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, otsene ahelCELA3A: 22 025 142–22 092 943, otsene ahelALPL skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 57 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 57 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 21 509 423–21 509 517, 95 alustEkson 2: 21 553 978–21 554 142, 165 alustEkson 3: 21 560 626–21 560 745, 120 alustEkson 4: 21 561 097–21 561 212, 116 alustEkson 5: 21 563 110–21 563 284, 175 alustEkson 6: 21 564 041–21 564 216, 176 alustEkson 7: 21 568 104–21 568 247, 144 alustEkson 8: 21 570 305–21 570 374, 70 alustEkson 9: 21 573 665–21 573 799, 135 alustEkson 10: 21 575 733–21 575 924, 192 alustEkson 11: 21 576 522–21 576 641, 120 alustEkson 12: 21 577 383–21 578 410, 1028 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 69 kb; neist 1575 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALPL

412

kohad geenis ALPL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALPL 69 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALPL geen: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. ALPL geen: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alpl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test