Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALDH4A1

aldehyde dehydrogenase 4 family member A1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 18 871 430–18 902 555 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 31,1 kb
Valk
563 aminohapet
Tuntud ka kui
P5CDh
Varasemad tähised
ALDH4
MANE Select transkript
ENST00000375341.8NM_003748.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ALDH4A1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ALDH4A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ALDH4A1. ALDH4A1 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 18 386 993 kuni 19 386 992.Kromosoom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbKLHDC7A: 18 480 930–18 485 974, otsene ahelKLHDC7APAX7: 18 630 846–18 748 876, otsene ahelPAX7TAS1R2: 18 839 599–18 859 660, pöördne ahelTAS1R2ALDH4A1: 18 871 430–18 902 555, pöördne ahelALDH4A1IFFO2: 18 904 280–18 956 676, pöördne ahelIFFO2UBR4: 19 074 510–19 210 329, pöördne ahelUBR4EMC1: 19 215 660–19 251 552, pöördne ahelEMC1MRTO4: 19 251 555–19 260 128, otsene ahelMRTO4AKR7L: 19 265 982–19 274 194, pöördne ahelAKR7LAKR7A3: 19 281 056–19 288 823, pöördne ahelAKR7A3SLC66A1: 19 288 044–19 332 427, otsene ahelAKR7A2: 19 291 523–19 312 149, pöördne ahelAKR7A2CAPZB: 19 338 775–19 485 650, pöördne ahelCAPZBALDH4A1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 18 871 430–18 872 957, 1528 alustEkson 14: 18 874 463–18 874 581, 119 alustEkson 13: 18 875 382–18 875 503, 122 alustEkson 12: 18 876 315–18 876 467, 153 alustEkson 11: 18 877 208–18 877 255, 48 alustEkson 10: 18 877 416–18 877 612, 197 alustEkson 9: 18 879 300–18 879 373, 74 alustEkson 8: 18 881 700–18 881 887, 188 alustEkson 7: 18 883 124–18 883 198, 75 alustEkson 6: 18 883 279–18 883 428, 150 alustEkson 5: 18 885 473–18 885 628, 156 alustEkson 4: 18 886 464–18 886 511, 48 alustEkson 3: 18 889 362–18 889 454, 93 alustEkson 2: 18 890 012–18 890 105, 94 alustEkson 1: 18 902 462–18 902 555, 94 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 31,1 kb; neist 1692 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALDH4A1

25

kohad geenis ALDH4A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALDH4A1 31,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDH4A1 geen: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aldh4a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH4A1 geen: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aldh4a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test