Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q31.32
Koordinaadid
Kromosoom 7: 122 073 549–122 144 249 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 70,7 kb
Valk
926 aminohapet
Tuntud ka kui
LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
MANE Select transkript
ENST00000417368.7NM_005763.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AASS veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AASS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub AASS. AASS ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 7, vahemikus 121 608 899 kuni 122 608 898.Kromosoom 77q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 MbPTPRZ1: 121 873 089–122 062 037, otsene ahelPTPRZ1AASS: 122 073 549–122 144 249, pöördne ahelAASSFEZF1: 122 301 303–122 310 735, pöördne ahelFEZF1CADPS2: 122 318 258–122 886 779, pöördne ahelCADPS2AASS skeem: 24 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 122 073 549–122 076 607, 3059 alustEkson 23: 122 077 838–122 078 014, 177 alustEkson 22: 122 078 862–122 078 950, 89 alustEkson 21: 122 079 597–122 079 712, 116 alustEkson 20: 122 081 500–122 081 595, 96 alustEkson 19: 122 086 012–122 086 179, 168 alustEkson 18: 122 091 703–122 091 843, 141 alustEkson 17: 122 092 843–122 092 951, 109 alustEkson 16: 122 093 048–122 093 158, 111 alustEkson 15: 122 098 450–122 098 576, 127 alustEkson 14: 122 098 745–122 098 866, 122 alustEkson 13: 122 101 371–122 101 438, 68 alustEkson 12: 122 101 621–122 101 680, 60 alustEkson 11: 122 113 118–122 113 229, 112 alustEkson 10: 122 113 598–122 113 720, 123 alustEkson 9: 122 115 074–122 115 222, 149 alustEkson 8: 122 116 633–122 116 760, 128 alustEkson 7: 122 116 879–122 116 957, 79 alustEkson 6: 122 118 307–122 118 453, 147 alustEkson 5: 122 118 563–122 118 630, 68 alustEkson 4: 122 126 375–122 126 459, 85 alustEkson 3: 122 129 361–122 129 537, 177 alustEkson 2: 122 133 517–122 133 741, 225 alustEkson 1: 122 144 161–122 144 249, 89 alust24201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 70,7 kb; neist 2781 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AASS

11

kohad geenis AASS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AASS 70,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AASS geen: aminoadipate-semialdehyde synthase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aass

Vancouver

Dante Labs. AASS geen: aminoadipate-semialdehyde synthase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aass

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test