Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HSD17B10

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.22
Koordinaadid
Kromosoom X: 53 431 261–53 434 370 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 3,1 kb
Valk
261 aminohapet
Tuntud ka kui
ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
Varasemad tähised
HADH2, MRXS10
MANE Select transkript
ENST00000168216.11NM_004493.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HSD17B10 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas HSD17B10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub HSD17B10. HSD17B10 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil X, vahemikus 52 932 816 kuni 53 932 815.Kromosoom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156A: 52 926 402–52 995 564, pöördne ahelFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, otsene ahelGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, otsene ahelTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, otsene ahelKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, pöördne ahelKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, pöördne ahelIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, pöördne ahelSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, otsene ahelRIBC1HSD17B10: 53 431 261–53 434 370, pöördne ahelHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, pöördne ahelHUWE1HSD17B10 skeem: 6 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 53 431 261–53 431 594, 334 alustEkson 5: 53 431 798–53 431 906, 109 alustEkson 4: 53 431 988–53 432 116, 129 alustEkson 3: 53 432 247–53 432 411, 165 alustEkson 2: 53 433 722–53 433 886, 165 alustEkson 1: 53 434 319–53 434 370, 52 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 3,1 kb; neist 786 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: HSD17B10

13

HSD17B10 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu HSD17B10 geeni 3,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1 kb eksoneid.

Geeniga HSD17B10 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HSD17B10 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 22 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD17B10 geen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hsd17b10

Vancouver

Dante Labs. HSD17B10 geen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hsd17b10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test