Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC6A19

solute carrier family 6 member 19

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p15.33
Koordinaadid
Kromosoom 5: 1 201 595–1 225 111 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 23,5 kb
Valk
634 aminohapet
Tuntud ka kui
B0AT1
MANE Select transkript
ENST00000304460.11NM_001003841.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SLC6A19 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SLC6A19 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SLC6A19. SLC6A19 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 5, vahemikus 713 353 kuni 1 713 352.Kromosoom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710 355–784 729, pöördne ahelZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, pöördne ahelZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, pöördne ahelBRD9TRIP13: 892 849–919 357, otsene ahelTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, otsene ahelNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, pöördne ahelSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, otsene ahelSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, otsene ahelSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, pöördne ahelTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, pöördne ahelCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, pöördne ahelSLC6A3LPCAT1: 1 456 480–1 524 282, pöördne ahelLPCAT1SLC6A19 skeem: 12 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 201 595–1 201 852, 258 alustEkson 2: 1 208 746–1 208 886, 141 alustEkson 3: 1 210 444–1 210 581, 138 alustEkson 4: 1 212 303–1 212 484, 182 alustEkson 5: 1 213 463–1 213 573, 111 alustEkson 6: 1 213 953–1 214 065, 113 alustEkson 7: 1 216 558–1 216 686, 129 alustEkson 8: 1 216 789–1 216 945, 157 alustEkson 9: 1 218 903–1 219 107, 205 alustEkson 10: 1 219 505–1 219 664, 160 alustEkson 11: 1 221 151–1 221 313, 163 alustEkson 12: 1 221 701–1 225 111, 3411 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 23,5 kb; neist 1905 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC6A19

28

kohad geenis SLC6A19, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC6A19 23,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC6A19 geen: solute carrier family 6 member 19. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc6a19

Vancouver

Dante Labs. SLC6A19 geen: solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc6a19

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test