Geen
DNAJC19
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
- HGNC 30528↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000205981↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 131118↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q26.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 180 983 709–180 989 736 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 6 kb
- Valk
- 116 aminohapet
- Tuntud ka kui
- TIMM14, Tim14, Pam18
- MANE Select transkript
- ENST00000382564.8NM_145261.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DNAJC19 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DNAJC19 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DNAJC19 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 6 kb; neist 351 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DNAJC19
17
kohad geenis DNAJC19, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAJC19 6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).
Geeniga DNAJC19 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DNAJC19 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated circulating glutaric acid concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood sugar in newborn
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DNAJC19 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnajc19
Dante Labs. DNAJC19 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnajc19
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast