Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CTH

cystathionine gamma-lyase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p31.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 70 411 268–70 439 851 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 28,6 kb
Valk
405 aminohapet
Tuntud ka kui
CSE
MANE Select transkript
ENST00000370938.8NM_001902.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CTH veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CTH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CTH. CTH ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 69 925 560 kuni 70 925 559.Kromosoom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4470 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbLRRC7: 69 567 871–70 151 945, otsene ahelLRRC7LRRC40: 70 143 215–70 205 665, pöördne ahelLRRC40SRSF11: 70 205 670–70 253 052, otsene ahelSRSF11ANKRD13C: 70 258 999–70 354 747, pöördne ahelANKRD13CCTH: 70 411 268–70 439 851, otsene ahelCTHPTGER3: 70 852 305–71 047 823, pöördne ahelPTGER3CTH skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 70 411 268–70 411 583, 316 alustEkson 2: 70 415 956–70 416 037, 82 alustEkson 3: 70 417 937–70 418 032, 96 alustEkson 4: 70 421 566–70 421 675, 110 alustEkson 5: 70 424 285–70 424 416, 132 alustEkson 6: 70 429 794–70 429 851, 58 alustEkson 7: 70 430 317–70 430 394, 78 alustEkson 8: 70 432 083–70 432 235, 153 alustEkson 9: 70 433 828–70 433 949, 122 alustEkson 10: 70 435 125–70 435 177, 53 alustEkson 11: 70 438 688–70 438 826, 139 alustEkson 12: 70 439 101–70 439 851, 751 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 28,6 kb; neist 1218 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CTH

2

kohad geenis CTH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CTH 28,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Geeniga CTH seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CTH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CTH geen: cystathionine gamma-lyase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cth

Vancouver

Dante Labs. CTH geen: cystathionine gamma-lyase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cth

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test