Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALB

albumin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 73 404 287–73 421 482 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 17,2 kb
Valk
609 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000295897.9NM_000477.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpertüreoidism

    • Kilpnäärme liigtegevus, mille tulemuseks on kilpnäärmehormooni liigtootmine ja suurenenud ainevahetuskiirus. Põhjusteks on kilpnäärme difuusne hüperplaasia (Gravesi tõbi), kilpnäärme üksik sõlm ja türeoidiit. Sümptomid on seotud suurenenud ainevahetuskiirusega ning hõlmavad kaalulangust, väsimust, talumatust kuumuse suhtes, liigset higistamist, kõhulahtisust, tahhükardiat, unetust, lihasnõrkust ja treemorit.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Hüpertüroksineemia

      Veres ebanormaalselt kõrgenenud türoksiini tase.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Hüpertüreoidism

      Kilpnäärme liigtegevus, mis viib kilpnäärmehormooni liigtootmiseni ja suurenenud ainevahetuseni. Põhjusteks on kilpnäärme difuusne hüperplaasia (Gravesi tõbi), üksik kilpnäärmesõlm ja türeoiidiit. Sümptomid on seotud suurenenud ainevahetusega ning hõlmavad kaalulangust, väsimust, kuumatalumatust, liigset higistamist, kõhulahtisust, tahhükardiat, unetust, lihasnõrkust ja treemorit.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ALB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub ALB. ALB ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 4, vahemikus 72 912 885 kuni 73 912 884.Kromosoom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.273 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbCOX18: 73 052 362–73 069 755, pöördne ahelCOX18ANKRD17: 73 073 376–73 259 169, pöördne ahelANKRD17ALB: 73 404 287–73 421 482, otsene ahelALBAFP: 73 431 138–73 456 174, otsene ahelAFPAFM: 73 481 659–73 504 173, otsene ahelAFMRASSF6: 73 571 550–73 620 631, pöördne ahelRASSF6CXCL8: 73 740 519–73 747 379, otsene ahelCXCL8CXCL6: 73 836 622–73 849 064, otsene ahelCXCL6PF4V1: 73 853 292–73 854 483, otsene ahelPF4V1CXCL1: 73 868 963–73 871 388, otsene ahelCXCL1ALB skeem: 15 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 73 404 287–73 404 406, 120 alustEkson 2: 73 405 116–73 405 173, 58 alustEkson 3: 73 406 629–73 406 761, 133 alustEkson 4: 73 408 594–73 408 805, 212 alustEkson 5: 73 409 355–73 409 487, 133 alustEkson 6: 73 410 312–73 410 409, 98 alustEkson 7: 73 411 996–73 412 125, 130 alustEkson 8: 73 413 420–73 413 634, 215 alustEkson 9: 73 415 035–73 415 167, 133 alustEkson 10: 73 416 256–73 416 353, 98 alustEkson 11: 73 417 531–73 417 669, 139 alustEkson 12: 73 418 088–73 418 311, 224 alustEkson 13: 73 419 507–73 419 639, 133 alustEkson 14: 73 420 254–73 420 321, 68 alustEkson 15: 73 421 092–73 421 482, 391 alust1234567891011121314155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 17,2 kb; neist 1830 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALB

2

kohad geenis ALB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALB 17,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALB geen: albumin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alb

Vancouver

Dante Labs. ALB geen: albumin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test