Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 31 108 386–31 112 791 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
412 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000219794.11NM_005881.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BCKDK veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas BCKDK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub BCKDK. BCKDK ja sellele lähedal asuvad 40 geeni kromosoomil 16, vahemikus 30 610 589 kuni 31 610 588.Kromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, pöördne ahelZNF689PRR14: 30 650 696–30 656 427, otsene ahelPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, otsene ahelFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, otsene ahel: 30 704 067–30 745 169, otsene ahelTMEM265: 30 737 880–30 745 196, otsene ahelPHKG2: 30 748 245–30 761 176, otsene ahelPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, pöördne ahelCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, otsene ahelRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, pöördne ahelZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, pöördne ahelBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, otsene ahelCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, otsene ahelFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, otsene ahelORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, otsene ahelSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, otsene ahelHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, pöördne ahelSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, otsene ahelSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, pöördne ahelZNF646: 31 074 394–31 084 196, otsene ahelPRSS53: 31 083 437–31 089 628, pöördne ahel: 31 083 439–31 094 956, pöördne ahelVKORC1: 31 090 260–31 095 980, pöördne ahelVKORC1BCKDK: 31 108 386–31 112 791, otsene ahelBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, otsene ahelKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, pöördne ahelPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, pöördne ahelFUS: 31 180 131–31 196 963, otsene ahelFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, pöördne ahelPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, otsene ahelTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, pöördne ahelPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, otsene ahelITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, otsene ahelITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, otsene ahelITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, pöördne ahelCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, pöördne ahelZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, otsene ahelARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, otsene ahelTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, otsene ahelRUSF1: 31 489 465–31 509 309, pöördne ahelRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, otsene ahelAHSPBCKDK skeem: 12 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 31 108 386–31 108 479, 94 alustEkson 2: 31 109 047–31 109 418, 372 alustEkson 3: 31 109 511–31 109 579, 69 alustEkson 4: 31 109 673–31 109 783, 111 alustEkson 5: 31 110 077–31 110 124, 48 alustEkson 6: 31 110 205–31 110 324, 120 alustEkson 7: 31 110 401–31 110 499, 99 alustEkson 8: 31 110 688–31 110 761, 74 alustEkson 9: 31 111 091–31 111 219, 129 alustEkson 10: 31 111 300–31 111 389, 90 alustEkson 11: 31 111 869–31 112 027, 159 alustEkson 12: 31 112 121–31 112 791, 671 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 1239 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BCKDK

7

kohad geenis BCKDK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BCKDK 4,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BCKDK geen: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bckdk

Vancouver

Dante Labs. BCKDK geen: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bckdk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test