Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BCAT2

branched chain amino acid transaminase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 48 795 064–48 811 029 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 16 kb
Valk
392 aminohapet
Tuntud ka kui
BCAM, BCATm
Varasemad tähised
BCT2
MANE Select transkript
ENST00000316273.11NM_001190.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BCAT2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas BCAT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub BCAT2. BCAT2 ja sellele lähedal asuvad 54 geeni kromosoomil 19, vahemikus 48 303 047 kuni 49 303 046.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbODAD1: 48 296 355–48 321 971, pöördne ahelODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, otsene ahelEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, pöördne ahelTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, otsene ahelSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, pöördne ahelKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, otsene ahelGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, otsene ahelKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, otsene ahelKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, otsene ahelCYTH2: 48 469 203–48 482 314, otsene ahelCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, pöördne ahelLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, otsene ahelSACK1E: 48 599 961–48 615 093, pöördne ahelSPACA4: 48 606 742–48 607 962, otsene ahelRPL18: 48 615 284–48 619 213, pöördne ahelRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, otsene ahelSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, pöördne ahelDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, pöördne ahelCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, pöördne ahelNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, otsene ahelFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, pöördne ahelRASIP1: 48 720 571–48 740 616, pöördne ahelRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, pöördne ahelIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, pöördne ahelFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, otsene ahelFGF21BCAT2: 48 795 064–48 811 029, pöördne ahelBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, pöördne ahelHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, pöördne ahelPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, otsene ahelPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, pöördne ahelTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, otsene ahelNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, otsene ahelDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, otsene ahelBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, otsene ahelFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, pöördne ahelGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, otsene ahelRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, pöördne ahelLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, pöördne ahelSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, pöördne ahel: 49 022 953–49 036 895, pöördne ahelCGB2: 49 031 890–49 033 238, otsene ahelCGB1: 49 035 569–49 036 895, pöördne ahelCGB5: 49 043 595–49 045 312, otsene ahelCGB8: 49 047 638–49 049 125, pöördne ahelCGB7: 49 054 274–49 058 860, pöördne ahelCGB7: 49 055 793–49 065 076, pöördne ahelNTF4: 49 061 066–49 065 076, pöördne ahelKCNA7: 49 067 397–49 072 702, pöördne ahelKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, otsene ahelLIN7B: 49 114 324–49 118 463, otsene ahelLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, pöördne ahelC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, otsene ahelPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, pöördne ahelHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, otsene ahelTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, pöördne ahelSLC6A16BCAT2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 48 795 064–48 795 464, 401 alustEkson 10: 48 796 428–48 796 502, 75 alustEkson 9: 48 796 578–48 796 718, 141 alustEkson 8: 48 796 937–48 797 022, 86 alustEkson 7: 48 797 191–48 797 333, 143 alustEkson 6: 48 799 675–48 799 838, 164 alustEkson 5: 48 799 981–48 800 100, 120 alustEkson 4: 48 800 187–48 800 297, 111 alustEkson 3: 48 806 517–48 806 717, 201 alustEkson 2: 48 807 000–48 807 074, 75 alustEkson 1: 48 810 984–48 811 029, 46 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 16 kb; neist 1179 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BCAT2

2

kohad geenis BCAT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BCAT2 16 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BCAT2 geen: branched chain amino acid transaminase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bcat2

Vancouver

Dante Labs. BCAT2 geen: branched chain amino acid transaminase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bcat2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test