Geen
HGD
homogentisate 1,2-dioxygenase
- HGNC 4892(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000113924(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3081(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q13.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 120 628 172–120 682 239 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 54,1 kb
- Valk
- 445 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- HGO
- Varasemad tähised
- AKU
- MANE Select transkript
- ENST00000283871.10NM_000187.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HGD ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Alkaptonuuria
- Autosoomne retsessiivne
Ainevahetushaigus, mida iseloomustab homogentisiinhappe (HGA) ja selle oksüdeerunud produkti, bensokinooni äädikhappe (BQA) kogunemine erinevatesse kudedesse (nt kõhre, sidekude) ja kehavedelikesse (uriin, higi). See põhjustab uriini tumenemist õhu käes ning silmavalge ja kõrvakõrvri hallsinist värvumist (okronoos) ning invaliidistava liigeste haiguse, mis mõjutab nii telje- kui ka perifeerseid liigeseid (okronootiline artropaatia).
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas HGD on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 54,1 kb; neist 1338 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse HGD
140
kohad geenis HGD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HGD 54,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).
Geeniga HGD seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HGD võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Coronary artery calcification
- Abnormal heart valve morphology
- Aortic valve calcification
- Mitral valve calcification
- Narrowing of aortic valve
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Heart attack
- High blood pressure
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HGD geen: homogentisate 1,2-dioxygenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hgd
Dante Labs. HGD geen: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hgd
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast