Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 9: 91 213 823–91 361 918 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 148,1 kb
Valk
339 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000375731.9NM_001698.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AUH veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AUH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub AUH. AUH ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 9, vahemikus 90 787 871 kuni 91 787 870.Kromosoom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 MbSYK: 90 801 579–90 898 549, otsene ahelSYKAUH: 91 213 823–91 361 918, pöördne ahelAUHNFIL3: 91 408 371–91 483 593, pöördne ahelNFIL3ROR2: 91 563 091–91 950 278, pöördne ahelROR2AUH skeem: 10 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 91 213 823–91 214 425, 603 alustEkson 9: 91 216 059–91 216 106, 48 alustEkson 8: 91 217 277–91 217 327, 51 alustEkson 7: 91 220 805–91 220 992, 188 alustEkson 6: 91 296 021–91 296 077, 57 alustEkson 5: 91 297 984–91 298 076, 93 alustEkson 4: 91 325 318–91 325 404, 87 alustEkson 3: 91 355 883–91 355 970, 88 alustEkson 2: 91 356 088–91 356 155, 68 alustEkson 1: 91 361 628–91 361 918, 291 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 148,1 kb; neist 1020 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AUH

22

kohad geenis AUH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AUH 148,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AUH geen: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/auh

Vancouver

Dante Labs. AUH geen: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/auh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test