Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p14
Koordinaadid
Kromosoom 10: 12 068 954–12 123 221 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 54,3 kb
Valk
919 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1630, MGC3090, DKFZP762M115, CMT2Q, OADC-E1, OADH-E1, E1a
MANE Select transkript
ENST00000263035.9NM_018706.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas DHTKD1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub DHTKD1. DHTKD1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 11 596 088 kuni 12 596 087.Kromosoom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.311,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbUSP6NL: 11 460 328–11 611 807, pöördne ahelUSP6NLECHDC3: 11 742 357–11 767 362, otsene ahelECHDC3PROSER2: 11 823 339–11 872 277, otsene ahelPROSER2UPF2: 11 920 020–12 043 170, pöördne ahelUPF2DHTKD1: 12 068 954–12 123 221, otsene ahelDHTKD1SEC61A2: 12 129 637–12 169 961, otsene ahelSEC61A2NUDT5: 12 164 844–12 196 155, pöördne ahelNUDT5CDC123: 12 195 910–12 250 595, otsene ahelCDC123CAMK1D: 12 349 513–12 835 545, otsene ahelCAMK1DDHTKD1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 12 068 954–12 069 187, 234 alustEkson 2: 12 081 472–12 081 627, 156 alustEkson 3: 12 084 540–12 084 751, 212 alustEkson 4: 12 087 535–12 087 729, 195 alustEkson 5: 12 088 986–12 089 255, 270 alustEkson 6: 12 091 513–12 091 684, 172 alustEkson 7: 12 094 073–12 094 271, 199 alustEkson 8: 12 097 684–12 097 996, 313 alustEkson 9: 12 100 178–12 100 262, 85 alustEkson 10: 12 101 042–12 101 181, 140 alustEkson 11: 12 106 246–12 106 396, 151 alustEkson 12: 12 107 909–12 108 015, 107 alustEkson 13: 12 112 900–12 113 064, 165 alustEkson 14: 12 117 673–12 117 755, 83 alustEkson 15: 12 118 749–12 118 918, 170 alustEkson 16: 12 120 182–12 120 267, 86 alustEkson 17: 12 120 787–12 123 221, 2435 alust1246810121416175′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 54,3 kb; neist 2760 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DHTKD1

    62

    kohad geenis DHTKD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DHTKD1 54,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DHTKD1 geen: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dhtkd1

    Vancouver

    Dante Labs. DHTKD1 geen: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dhtkd1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test