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Gen

RSPO1

R-spondin 1

Resumen

Localización citogenética
1p34.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 37.611.350–37.634.892 (GRCh38)
Exones
7 exones en 23,5 kb
Proteína
263 aminoácidos
También conocido como
FLJ40906, RSPONDIN
Transcrito MANE Select
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diferencias del desarrollo sexual 46,XX

    • Afecciones que incluyen diferencias del desarrollo sexual testiculares y ovotesticulares en personas XX, causadas con mayor frecuencia por un gen SRY translocado o por cambios en SOX9 o SOX3, y con menor frecuencia por variantes en NR5A1, RSPO1 o WNT4.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico explica la azoospermia, orienta el manejo hormonal y, en la enfermedad relacionada con RSPO1, justifica el seguimiento para detectar cáncer de piel.

  • Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas

    • Queratodermia palmoplantar hereditaria

      Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

Estructura de RSPO1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica RSPO1. RSPO1 y 17 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 37.123.121 hasta 38.123.120.Cromosoma 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37.474.496–37.484.379, hebra directaZC3H12AMEAF6: 37.489.993–37.515.100, hebra inversaMEAF6SNIP1: 37.534.449–37.554.304, hebra inversaSNIP1DNALI1: 37.556.918–37.566.857, hebra directaDNALI1GNL2: 37.565.881–37.595.955, hebra inversaGNL2RSPO1: 37.611.350–37.634.892, hebra inversaRSPO1AIRIM: 37.681.570–37.692.296, hebra inversaAIRIMCDCA8: 37.692.473–37.709.719, hebra directaCDCA8EPHA10: 37.713.880–37.765.155, hebra inversaEPHA10MANEAL: 37.793.788–37.804.745, hebra directaMANEALYRDC: 37.802.945–37.808.216, hebra inversaYRDCC1orf122: 37.806.979–37.809.886, hebra directaC1orf122MTF1: 37.809.574–37.859.614, hebra inversaMTF1INPP5B: 37.860.696–37.947.241, hebra inversaINPP5BSF3A3: 37.956.975–37.990.681, hebra inversaSF3A3FHL3: 37.994.394–38.006.380, hebra inversaFHL3UTP11: 38.009.111–38.024.828, hebra directaUTP11POU3F1: 38.043.829–38.046.793, hebra inversaPOU3F1Diagrama de RSPO1: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 37.611.350–37.612.921, 1572 basesExón 6: 37.613.704–37.613.892, 189 basesExón 5: 37.614.184–37.614.333, 150 basesExón 4: 37.616.484–37.616.675, 192 basesExón 3: 37.629.568–37.629.949, 382 basesExón 2: 37.632.287–37.632.353, 67 basesExón 1: 37.634.566–37.634.892, 327 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 23,5 kb del gen; 792 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RSPO1

1

posición en RSPO1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,5 kb de RSPO1, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RSPO1: R-spondin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. Gen RSPO1: R-spondin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rspo1

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