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Gen

KRT6A

keratin 6A

Resumen

Localización citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromosoma 12: 52.487.176–52.493.257 (GRCh38)
Exones
9 exones en 6,1 kb
Proteína
564 aminoácidos
También conocido como
CK6C, K6C, CK6D, K6D
Símbolos anteriores
KRT6C, KRT6D
Transcrito MANE Select
ENST00000330722.7NM_005554.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas

    • Queratodermia palmoplantar hereditaria

      Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

Estructura de KRT6A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica KRT6A. KRT6A y 31 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 51.990.217 hasta 52.990.216.Cromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51.951.675–51.997.082, hebra directaACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, hebra directaTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, hebra directaNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, hebra directaATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, hebra directaSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, hebra inversaKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, hebra directaKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, hebra directaKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, hebra inversaKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, hebra inversaKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, hebra inversaKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, hebra inversaKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, hebra inversaKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, hebra inversaKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, hebra inversaKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, hebra inversaKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.257, hebra inversaKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, hebra inversaKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, hebra inversaKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, hebra inversaKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, hebra inversaKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, hebra inversaKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, hebra inversaKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, hebra inversaKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, hebra inversaKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, hebra inversaKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, hebra inversaKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, hebra inversaKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, hebra inversaKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, hebra inversaKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, hebra inversaKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, hebra directaKRT18Diagrama de KRT6A: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 52.487.176–52.487.955, 780 basesExón 8: 52.488.069–52.488.103, 35 basesExón 7: 52.488.328–52.488.548, 221 basesExón 6: 52.489.943–52.490.068, 126 basesExón 5: 52.490.569–52.490.733, 165 basesExón 4: 52.490.858–52.490.953, 96 basesExón 3: 52.491.112–52.491.172, 61 basesExón 2: 52.491.522–52.491.736, 215 basesExón 1: 52.492.649–52.493.257, 609 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 6,1 kb del gen; 1695 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de KRT6A

16

posiciones en KRT6A en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

16 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

  • Low mappability (14 sitios)
  • Segmental duplications (16 sitios)

Un genoma completo cubre los 6,1 kb de KRT6A, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a KRT6A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KRT6A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KRT6A: keratin 6A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/krt6a

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT6A: keratin 6A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/krt6a

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