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Gen

CD151

CD151 molecule (Raph blood group)

Resumen

Localización citogenética
11p15.5
Coordenadas
Cromosoma 11: 832.952–838.831 (GRCh38)
Exones
9 exones en 5,9 kb
Proteína
253 aminoácidos
También conocido como
SFA-1, PETA-3, TSPAN24, RAPH
Transcrito MANE Select
ENST00000397420.9NM_004357.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Epidermólisis bullosa

    • Epidermólisis bullosa hereditaria

      Todas las formas hereditarias de fragilidad cutánea con formación de ampollas, incluidas la epidermólisis bullosa simple, la de unión y la distrófica, así como el síndrome de Kindler.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Las formas distróficas recesivas requieren un seguimiento periódico para detectar cáncer de piel, y actualmente existe una terapia de cicatrización basada en genes para la epidermólisis bullosa distrófica.

Estructura de CD151

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CD151. CD151 y 37 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 335.892 hasta 1.335.891.Cromosoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbB4GALNT4: 369.457–382.117, hebra directaB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, hebra directaPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, hebra inversaSIGIRRANO9: 417.921–442.072, hebra inversaANO9PTDSS2: 448.268–501.142, hebra directaPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, hebra inversaRNH1HRAS: 532.242–537.343, hebra inversaHRASLRRC56: 536.841–554.925, hebra directaLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, hebra inversaLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, hebra directaRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, hebra directaIRF7: 612.551–615.983, hebra inversaIRF7CDHR5: 616.405–626.078, hebra inversaCDHR5SCT: 626.309–627.236, hebra inversaSCTDRD4: 637.269–640.706, hebra directaDRD4DEAF1: 644.220–707.118, hebra inversaDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, hebra directaEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, hebra directaTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, hebra directaTALDO1GATD1: 767.061–777.507, hebra inversaCEND1: 785.900–790.113, hebra inversaSLC25A22: 790.474–798.321, hebra inversaPANO1: 797.511–799.190, hebra directaPIDD1: 798.938–809.753, hebra inversaRPLP2: 799.414–812.891, hebra directa: 803.398–804.419, hebra inversaPNPLA2: 818.907–825.573, hebra directaPNPLA2CRACR2B: 826.137–831.993, hebra directaCRACR2BCD151: 832.952–838.831, hebra directaCD151POLR2L: 837.356–842.727, hebra inversaPOLR2LTSPAN4: 840.686–867.120, hebra directaCHID1: 866.873–915.579, hebra inversaAP2A2: 924.881–1.012.245, hebra directaAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, hebra inversaMUC6MUC2: 1.074.875–1.110.511, hebra directaMUC2MUC5AC: 1.157.953–1.201.138, hebra directaMUC5ACMUC5B: 1.223.066–1.262.172, hebra directaMUC5BTOLLIP: 1.264.771–1.310.258, hebra inversaTOLLIPDiagrama de CD151: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 832.952–833.026, 75 basesExón 2: 834.530–834.591, 62 basesExón 3: 836.063–836.153, 91 basesExón 4: 836.251–836.442, 192 basesExón 5: 836.769–836.843, 75 basesExón 6: 837.250–837.354, 105 basesExón 7: 837.460–837.618, 159 basesExón 8: 837.942–838.028, 87 basesExón 9: 838.133–838.831, 699 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 5,9 kb del gen; 762 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CD151

9

posiciones en CD151 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 5,9 kb de CD151, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CD151

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CD151 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CD151: CD151 molecule (Raph blood group). Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cd151

Vancouver

Dante Labs. Gen CD151: CD151 molecule (Raph blood group) [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cd151

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