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Gen

HOXC13

homeobox C13

Resumen

Localización citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromosoma 12: 53.938.831–53.946.544 (GRCh38)
Exones
2 exones en 7,7 kb
Proteína
330 aminoácidos
Símbolos anteriores
HOX3, HOX3G
Transcrito MANE Select
ENST00000243056.5NM_017410.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasias ectodérmicas

    • Displasia ectodérmica 9, tipo pelo/uñasAutosómica recesiva

      Trastorno de HOXC13 que provoca ausencia o escasez de cabello y distrofia ungueal.

      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de HOXC13

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica HOXC13. HOXC13 y 26 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 53.442.688 hasta 54.442.687.Cromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53.441.308–53.446.660, hebra directaPRR13PCBP2: 53.451.900–53.484.618, hebra directaPCBP2MAP3K12: 53.479.669–53.500.063, hebra inversaTARBP2: 53.500.921–53.506.431, hebra directaTARBP2NPFF: 53.506.684–53.507.491, hebra inversaNPFFATF7-NPFF: 53.506.691–53.625.979, hebra inversaATF7-NPFFATF7: 53.507.856–53.626.412, hebra inversaATF7ATP5MC2: 53.626.515–53.678.658, hebra inversaATP5MC2CALCOCO1: 53.708.517–53.727.745, hebra inversaCALCOCO1HOXC13: 53.938.831–53.946.544, hebra directaHOXC13HOXC12: 53.954.903–53.958.956, hebra directaHOXC12HOXC11: 53.973.126–53.977.643, hebra directaHOXC11HOXC10: 53.985.065–53.990.279, hebra directaHOXC10: 53.985.845–54.034.888, hebra directaHOXC6: 53.990.624–54.030.823, hebra directaHOXC9: 53.994.895–54.003.337, hebra directaHOXC8: 54.008.911–54.012.769, hebra directaHOXC4: 54.015.897–54.056.030, hebra directaHOXC5: 54.033.048–54.035.361, hebra directaSMUG1: 54.121.277–54.189.008, hebra inversaSMUG1CBX5: 54.230.942–54.280.141, hebra inversaCBX5HNRNPA1: 54.280.193–54.287.088, hebra directaHNRNPA1NFE2: 54.292.107–54.301.259, hebra inversaNFE2COPZ1: 54.301.202–54.351.848, hebra directaCOPZ1GPR84: 54.362.445–54.364.493, hebra inversaGPR84ZNF385A: 54.369.129–54.391.338, hebra inversaZNF385AITGA5: 54.395.261–54.419.515, hebra inversaITGA5Diagrama de HOXC13: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 53.938.831–53.939.642, 812 basesExón 2: 53.945.000–53.946.544, 1545 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 7,7 kb del gen; 993 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a HOXC13

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HOXC13 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-18: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HOXC13: homeobox C13. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. Gen HOXC13: homeobox C13 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hoxc13

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