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Gen

SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
6q24.3-q25.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 148.342.838–148.552.044 (GRCh38)
Exones
20 exones en 209,2 kb
Proteína
1247 aminoácidos
También conocido como
KIAA0790, dJ323M4.1, SH3D6A
Transcrito MANE Select
ENST00000367467.8NM_015278.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SASH1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SASH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica SASH1. SASH1 y 1 gen cercano en el cromosoma 6, desde 147.947.441 hasta 148.947.440.Cromosoma 66q24.3-q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSASH1: 148.342.838–148.552.044, hebra directaSASH1UST: 148.746.895–149.078.419, hebra directaUSTDiagrama de SASH1: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 148.342.838–148.343.223, 386 basesExón 2: 148.390.134–148.390.262, 129 basesExón 3: 148.440.184–148.440.234, 51 basesExón 4: 148.440.358–148.440.407, 50 basesExón 5: 148.468.545–148.468.585, 41 basesExón 6: 148.471.417–148.471.503, 87 basesExón 7: 148.474.110–148.474.222, 113 basesExón 8: 148.487.614–148.487.715, 102 basesExón 9: 148.514.324–148.514.456, 133 basesExón 10: 148.519.547–148.519.893, 347 basesExón 11: 148.525.291–148.525.365, 75 basesExón 12: 148.527.453–148.527.596, 144 basesExón 13: 148.531.526–148.531.661, 136 basesExón 14: 148.532.797–148.532.966, 170 basesExón 15: 148.533.771–148.533.980, 210 basesExón 16: 148.534.751–148.534.901, 151 basesExón 17: 148.540.443–148.540.556, 114 basesExón 18: 148.543.680–148.544.818, 1139 basesExón 19: 148.546.015–148.546.146, 132 basesExón 20: 148.548.295–148.552.044, 3750 bases151015205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,5 kb de los 209,2 kb del gen; 3744 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SASH1

10

posiciones en SASH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 209,2 kb de SASH1, incluidos los intrones, y no solo los 7,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SASH1: SAM and SH3 domain containing 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sash1

Vancouver

Dante Labs. Gen SASH1: SAM and SH3 domain containing 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sash1

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