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Gen

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Resumen

Localización citogenética
5q31.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 139.475.533–139.482.758 (GRCh38)
Exones
8 exones en 7,2 kb
Proteína
379 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Símbolos anteriores
TMEM173
Transcrito MANE Select
ENST00000330794.9NM_198282.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Interferonopatías de tipo I

    • Vasculopatía asociada a STING con inicio en la lactancia (SAVI)Autosómica dominante

      Inflamación de los vasos sanguíneos pequeños y de los pulmones que comienza en la lactancia, causada por variantes de ganancia de función en STING1; en el tratamiento se utilizan inhibidores de JAK.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de STING1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica STING1. STING1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 138.979.146 hasta 139.979.145.Cromosoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138.886.914–139.293.557, hebra inversaSIL1MATR3: 139.273.752–139.332.518, hebra directaMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, hebra directaSLC23A1: 139.366.642–139.385.495, hebra inversaMZB1: 139.387.467–139.390.081, hebra inversaMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, hebra inversaPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, hebra inversaSPATA24DNAJC18: 139.408.588–139.444.491, hebra inversa: 139.442.316–139.462.707, hebra inversaECSCR: 139.446.541–139.462.751, hebra inversaECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, hebra directaSMIM33STING1: 139.475.533–139.482.758, hebra inversaSTING1UBE2D2: 139.526.431–139.633.291, hebra directaUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, hebra directaCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, hebra directaPSD2NRG2: 139.846.779–140.043.328, hebra inversaNRG2Diagrama de STING1: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 139.475.533–139.476.454, 922 basesExón 7: 139.477.329–139.477.515, 187 basesExón 6: 139.478.270–139.478.508, 239 basesExón 5: 139.480.790–139.480.898, 109 basesExón 4: 139.481.159–139.481.342, 184 basesExón 3: 139.481.478–139.481.704, 227 basesExón 2: 139.482.210–139.482.302, 93 basesExón 1: 139.482.550–139.482.758, 209 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 7,2 kb del gen; 1140 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen STING1

10

posiciones en STING1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,2 kb de STING1, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen STING1: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. Gen STING1: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sting1

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