Gen
COL14A1
collagen type XIV alpha 1 chain
- HGNC 2191↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000187955↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7373↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 8q24.12
- Coordenadas
- Cromosoma 8: 120.125.102–120.373.573 (GRCh38)
- Exones
- 48 exones en 248,5 kb
- Proteína
- 1796 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- UND
- Transcrito MANE Select
- ENST00000297848.8NM_021110.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de COL14A1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8 kb de los 248,5 kb del gen; 5391 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a COL14A1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL14A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COL14A1: collagen type XIV alpha 1 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col14a1
Dante Labs. Gen COL14A1: collagen type XIV alpha 1 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col14a1
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