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Gen

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Resumen

Localización citogenética
4p16.2
Coordenadas
Cromosoma 4: 5.562.439–5.708.559 (GRCh38)
Exones
22 exones en 146,1 kb
Proteína
1308 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
LBN
Transcrito MANE Select
ENST00000344408.10NM_147127.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Ellis-van Creveld y displasia craneoectodérmica

    • Síndrome de Ellis-van CreveldAutosómica recesiva

      Trastorno asociado a EVC/EVC2 con extremidades cortas, dedos adicionales, tórax pequeño, alteraciones de uñas y dientes, y defectos cardíacos en más de la mitad de las personas afectadas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda una evaluación cardiológica en el momento del diagnóstico.

    • Displasia acrofacial de WeyersAutosómica dominante

      Afección más leve asociada a EVC/EVC2, con alteraciones en uñas, dientes y dedos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de EVC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica EVC2. EVC2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 5.135.499 hasta 6.135.498.Cromosoma 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5.051.400–5.500.994, hebra directaSTK32BEVC2: 5.562.439–5.708.559, hebra inversaEVC2EVC: 5.711.172–5.814.305, hebra directaEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, hebra inversaCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, hebra inversaC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, hebra inversaJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, hebra inversaDiagrama de EVC2: 22 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 22: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 37 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 5.562.439–5.563.115, 677 basesExón 21: 5.565.258–5.565.359, 102 basesExón 20: 5.568.444–5.568.640, 197 basesExón 19: 5.574.685–5.574.772, 88 basesExón 18: 5.576.240–5.576.454, 215 basesExón 17: 5.584.623–5.584.850, 228 basesExón 16: 5.615.422–5.615.544, 123 basesExón 15: 5.618.478–5.618.682, 205 basesExón 14: 5.622.537–5.622.991, 455 basesExón 13: 5.625.749–5.625.908, 160 basesExón 12: 5.628.559–5.628.734, 176 basesExón 11: 5.631.793–5.632.032, 240 basesExón 10: 5.640.514–5.640.838, 325 basesExón 9: 5.663.107–5.663.246, 140 basesExón 8: 5.665.515–5.665.649, 135 basesExón 7: 5.681.260–5.681.313, 54 basesExón 6: 5.685.370–5.685.479, 110 basesExón 5: 5.689.157–5.689.343, 187 basesExón 4: 5.691.265–5.691.333, 69 basesExón 3: 5.694.335–5.694.501, 167 basesExón 2: 5.697.593–5.697.647, 55 basesExón 1: 5.708.286–5.708.559, 274 bases22201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 146,1 kb del gen; 3927 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EVC2

351

posiciones en EVC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 146,1 kb de EVC2, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EVC2: EvC ciliary complex subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. Gen EVC2: EvC ciliary complex subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/evc2

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