Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Resumen

Localización citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 117.820.057–117.824.744 (GRCh38)
Exones
6 exones en 4,7 kb
Proteína
66 aminoácidos
También conocido como
MGC12372
Símbolos anteriores
ATP1G1, HOMG2
Transcrito MANE Select
ENST00000292079.7NM_001680.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipomagnesemia familiar

    • Hipomagnesemia primaria familiar

      Grupo de trastornos hereditarios de pérdida de magnesio causados por variantes en genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 y FXYD2; las formas asociadas a CLDN16 y CLDN19 pueden progresar a enfermedad renal crónica.

      • ClinGen clasifica la asociación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      La suplementación con magnesio puede controlar los síntomas, y algunas formas requieren un seguimiento de la función renal y de los ojos.

Estructura de FXYD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica FXYD2. FXYD2 y 14 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 117.322.401 hasta 118.322.400.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117.314.557–117.413.616, hebra directaCEP164DSCAML1: 117.427.772–117.817.525, hebra inversaDSCAML1FXYD2: 117.820.057–117.824.744, hebra inversaFXYD2FXYD6-FXYD2: 117.820.163–117.876.667, hebra inversaFXYD6-FXYD2FXYD6: 117.833.023–117.877.675, hebra inversaFXYD6TMPRSS13: 117.900.641–117.929.459, hebra inversaTMPRSS13IL10RA: 117.986.370–118.003.037, hebra directaIL10RASMIM35: 118.003.634–118.088.299, hebra inversaSMIM35TMPRSS4: 118.076.986–118.125.510, hebra directaTMPRSS4SCN4B: 118.133.377–118.152.906, hebra inversaSCN4BSCN2B: 118.162.806–118.176.653, hebra inversaSCN2BJAML: 118.193.725–118.226.323, hebra inversaJAMLMPZL3: 118.226.690–118.252.375, hebra inversaMPZL3MPZL2: 118.253.416–118.264.536, hebra inversaMPZL2CD3E: 118.304.701–118.316.175, hebra directaCD3EDiagrama de FXYD2: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 6: 117.820.057–117.820.372, 316 basesExón 5: 117.820.666–117.820.696, 31 basesExón 4: 117.820.859–117.820.895, 37 basesExón 3: 117.822.406–117.822.480, 75 basesExón 2: 117.822.679–117.822.717, 39 basesExón 1: 117.824.654–117.824.744, 91 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,6 kb de los 4,7 kb del gen; 201 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a FXYD2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FXYD2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FXYD2: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. Gen FXYD2: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fxyd2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test