Rasgo
Cancer of connective tissue
Nombre clínico: Sarcoma
A connective tissue neoplasm formed by proliferation of mesodermal cells. Bone and soft tissue sarcomas are the main types of sarcoma. Sarcoma is usually highly malignant.
Resumen
- También conocido como
- Malignant connective tissue tumor, Malignant connective tissue tumour
- Sistema corporal
- Abnormal tissue mass
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cancer of connective tissue. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WRNWRN RecQ like helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | No registrado | En 1 afección |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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