Rasgo
Clonus
A series of rhythmic and involuntary muscle contractions (at a frequency of about 5 to 7 Hz) that occur in response to an abruptly applied and sustained stretch.
Resumen
- También conocido como
- Involuntary rhythmic muscular contractions and relaxations
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test98 genes asociados a Clonus
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Clonus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Siempre | En 1 afección |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Siempre | En 1 afección |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| DNM1dynamin 1 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| GOLGA2golgin A2 | Siempre | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| KLC4kinesin light chain 4 | Siempre | En 1 afección |
| MED17mediator complex subunit 17 | Siempre | En 1 afección |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Siempre | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| MYL2myosin light chain 2 | Siempre | En 1 afección |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Siempre | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Siempre | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Siempre | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Siempre | En 2 afecciones |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Siempre | En 1 afección |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RTN2reticulon 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 58 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FKRPfukutin related protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HTThuntingtin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCpyruvate carboxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETXsenataxin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SORDsorbitol dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | No registrado | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | No registrado | En 1 afección |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | No registrado | En 1 afección |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | No registrado | En 1 afección |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | No registrado | En 1 afección |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | No registrado | En 1 afección |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | No registrado | En 1 afección |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | No registrado | En 1 afección |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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