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Rasgo
Damaged optic nerve
Nombre clínico: Optic neuropathy
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
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Obtener mi Genome Test64 genes asociados a Damaged optic nerve
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Damaged optic nerve. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TXN2thioredoxin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATN1atrophin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 24 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYOCmyocilin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR11WD repeat domain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BTDbiotinidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GSNgelsolin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM53transmembrane protein 53 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| APOBapolipoprotein B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | No registrado | En 1 afección |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | No registrado | En 1 afección |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | No registrado | En 1 afección |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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