Rasgo
High blood calcium levels
Nombre clínico: Hypercalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumen
- También conocido como
- Increased calcium in blood, Elevated calcium(2+) concentration, Elevated calcium(2+) level, Elevated calcium(2+) level in blood, Hypercalcaemia, Increased calcium(2+) concentration, Increased calcium(2+) level, Increased calcium(2+) level in blood
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa High blood calcium levels. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CASRcalcium sensing receptor | Siempre | En 2 afecciones |
| CDC73cell division cycle 73 | Siempre | En 6 afecciones |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Siempre | En 1 afección |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| KLklotho | Siempre | En 1 afección |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Siempre | En 1 afección |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Siempre | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 43 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RETret proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCL6BCL6 transcription repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCND1cyclin D1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LDHAlactate dehydrogenase A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MLXIPLMLX interacting protein like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RESTRE1 silencing transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | No registrado | En 1 afección |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | No registrado | En 1 afección |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | No registrado | En 1 afección |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | No registrado | En 1 afección |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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