Rasgo
Lack of bladder control due to nervous system injury
Nombre clínico: Neurogenic bladder
A type of bladder dysfunction caused by neurologic damage. Neurogenic bladder can be flaccid or spastic. Common manifestatios of neurogenic bladder are overflow incontinence, frequency, urgency, urge incontinence, and retention.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Lack of bladder control due to nervous system injury. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Siempre | En 1 afección |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Siempre | En 1 afección |
| EN1engrailed homeobox 1 | Siempre | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Siempre | En 1 afección |
| HOXA13homeobox A13 | Siempre | En 1 afección |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHRNA3cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXO7F-box protein 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LIG3DNA ligase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNCAsynuclein alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARL6ARF like GTPase 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATXN3ataxin 3 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP19centrosomal protein 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 29 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT27intraflagellar transport 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NOTCH3notch receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | No registrado | En 1 afección |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | No registrado | En 1 afección |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | No registrado | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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