Rasgo
Pseudobulbar paralysis
Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.
Resumen
- También conocido como
- Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
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Obtener mi Genome Test23 genes asociados a Pseudobulbar paralysis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Pseudobulbar paralysis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Siempre | En 1 afección |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Siempre | En 1 afección |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Siempre | En 1 afección |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Siempre | En 1 afección |
| TGM6transglutaminase 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | No registrado | En 1 afección |
| DCTN1dynactin subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| NEFHneurofilament heavy chain | No registrado | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | No registrado | En 1 afección |
| PRPHperipherin | No registrado | En 1 afección |
| SOD1superoxide dismutase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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