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Rasgo

Flattening of the skull base

Nombre clínico: Platybasia

A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.

HPO HP:0002691

Resumen

También conocido como
Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Sistema corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

20 genes asociados a Flattening of the skull base

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Flattening of the skull base. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ARVCFARVCF delta catenin family memberMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
COMTcatechol-O-methyltransferaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HIRAhistone cell cycle regulatorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
JMJD1Cjumonji domain containing 1CMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RREB1ras responsive element binding protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TBX1T-box transcription factor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ZIC1Zic family zinc finger 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ZIC4Zic family zinc finger 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KDM6Blysine demethylase 6BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LBRlamin B receptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
NOTCH2notch receptor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SIK3SIK family kinase 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SH2B1SH2B adaptor protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNo registradoEn 1 afección
COL1A2collagen type I alpha 2 chainNo registradoEn 1 afección
FLNBfilamin BNo registradoEn 1 afección
NOTCH3notch receptor 3No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of cranium

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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