Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test60 genes asociados a Irregular hyperpigmentation
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Irregular hyperpigmentation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCGFA complementation group G | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCMFA complementation group M | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNAQG protein subunit alpha q | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RAD51RAD51 recombinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CD28CD28 molecule | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 20 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TUBBtubulin beta class I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CASRcalcium sensing receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHN1chimerin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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